Qu'est-ce que la CMT ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une affection héréditaire et évolutive des nerfs périphériques touchant environ 1 personne sur 2 500.

1 / 2.500

personnes atteintes

±2,5 mln

dans le monde

100+

gènes impliqués

1886

décrite pour la 1re fois

CMT

Les types de CMT en un coup d’œil

La CMT est classée selon le défaut génétique et la partie du nerf atteinte.

CMT160–70%
Démyélinisante
Atteinte
Gaine de myéline
Transmission
Autosomique dominante
Gène
PMP22 (CMT1A)
Sévérité
CMT220–30%
Axonale
Atteinte
Axone (fibre nerveuse)
Transmission
Autosomique dominante
Gène
MFN2, MPZ, …
Sévérité
CMTX10–15%
Forme mixte
Atteinte
Myéline et axone
Transmission
Liée à l’X
Gène
GJB1 (Connexine 32)
Sévérité
CMT4±5%
Récessive
Atteinte
Surtout démyélinisante
Transmission
Autosomique récessive
Gène
div. genen
Sévérité

Que se passe-t-il dans le nerf ?

Une cellule nerveuse transmet les signaux de la moelle aux muscles. Dans la CMT, ce processus est perturbé.

Une cellule nerveuse saine

Corps cellulaireAxone (fibre nerveuse)Gaine de myéline (isolation)Nœud de RanvierTerminaison → muscle

CMT1 — myéline endommagée

La couche isolante autour du nerf est atteinte, ralentissant fortement la transmission.

CMT2 — axone endommagé

La fibre nerveuse elle-même est endommagée, donc moins de signaux atteignent le muscle.

Quelle partie du système nerveux ?

Le système nerveux central (cerveau/moelle) et périphérique.
Le système nerveux central (cerveau/moelle) et périphérique.

Système nerveux central

Cerveau et moelle épinière. Siège de la pensée, de la mémoire et de la conscience.

Système nerveux périphérique

Tous les nerfs hors cerveau et moelle, vers muscles et peau. La CMT ne touche que cette partie.

Comme la CMT ne touche que les nerfs périphériques, elle n'affecte ni l'intelligence, ni la mémoire, ni la personnalité.
🔍

Apprenez à reconnaître les premiers signes d'alerte de CMT. De la faiblesse des pieds aux engourdissements des mains.

  • Faiblesse des pieds et jambes
  • Engourdissements et fourmillements
  • Problèmes d'équilibre
  • Déformations des pieds
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Découvrez comment CMT est diagnostiqué et quels tests sont nécessaires. De la première consultation à la confirmation définitive.

  • Étude de conduction nerveuse (EMG)
  • Tests génétiques
  • Examen clinique
  • Antécédents familiaux
En savoir plus sur le diagnostic → 🔬

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  • Études cliniques actuelles
  • Nouvelles méthodes de traitement
  • Recherche génétique
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Pourquoi une bonne information est importante

CMT est une affection complexe qui affecte chaque personne différemment. Une information fiable et de qualité vous aide à :

✓ Reconnaître les symptômes précocement ✓ Trouver les bons professionnels de santé ✓ Prendre des décisions éclairées ✓ Améliorer votre qualité de vie